赵祥委员：

您关于免费开展新生儿疾病筛查的提案收悉，现答复如下：

新生儿疾病筛查是在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。目前，我国新生儿筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力筛查。“健康中国2030”规划纲要明确：“要扩大新生儿疾病筛查”；《中国儿童发展纲要（2011—2020年）》《内蒙古自治区儿童发展纲要（2011—2020年）》将新生儿疾病筛查率列为儿童与健康领域主要目标，与《“健康内蒙古2030”实施方案》《内蒙古自治区“十三五”卫生与健康发展规划》相衔接，并纳入盟市党政领导班子人民健康状况考核。自治区人民政府办公厅《关于进一步加强妇幼健康服务体系和服务能力建设的意见》中要求：“强化新生儿疾病筛查技术服务的质量控制，确保服务质量和安全”。多年来，自治区卫生健康委高度重视，积极做好政策统筹和资源整合，在新生儿疾病筛查工作方面做了大量工作。

一、强化政策引领推动

自治区卫生健康委印发《关于加快妇幼健康事业发展的指导意见》《内蒙古自治区健康儿童行动计划（2017—2020）》，将先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症筛查率和新生儿听力筛查率列入主要指标；下发《关于加强产前筛查和新生儿疾病筛查工作的通知》，要求各盟市建立本地区筛查机构，开展新生儿遗传代谢病筛查工作。制定了《内蒙古自治区新生儿疾病筛管理办法》和《内蒙古自治区新生儿疾病筛实施细则》；举办系列辐射到旗县采血机构的新生儿疾病筛查培训，推动全区新生儿疾病筛查技术的应用。

二、健全筛查服务网络

进一步完善“自治区—盟市—旗县”三级筛查服务网络。全区新生儿疾病筛查中心，负责全省新生儿遗传代谢病筛查技术指导、业务培训、信息管理、质量控制、数据汇总上报等工作；盟市级筛查中心及负责新生儿遗传代谢病筛查检测、阳性病例召回、确诊、治疗、信息管理、数据统计上报等工作；所有设有产科或儿科诊疗科目的医疗保健机构、按照《新生儿疾病筛查技术规范》要求，负责本机构的新生儿疾病知识宣教、血片采集与递送、筛查结果反馈等工作。目前，全区12所新生儿疾病筛查中心业务辐射到所有旗县，各盟市形成了较为完善的标本采集递送流程，助产机构将采集到的血片统一寄送至盟市筛查中心，筛查阳性病例由筛查机构负责召回、确诊、治疗及随访。

三、提升筛查服务质量

依托自治区妇幼保健院成立了全区新生儿疾病筛查实验室技术培训考核基地和质量控制中心，加强对全区新生儿疾病筛查工作的技术指导和质量控制，2020年全区新生儿疾病筛查152832例，听力筛查152837例，全区新生儿遗传代谢性疾病筛查率、听力筛查率分别由2010年的20%、15%提高到2020年的97%、96%。2020年确诊苯丙酮尿症32例，患病率1/4790，确诊先天性甲状腺功能减低症57例，患病率1/2681。

提案建议我区新生儿疾病筛查费用政府买单。如果在全区开展新生儿疾病免费筛查，自治区卫生健康委负责全区新生儿疾病筛查工作的组织管理和质量控制，指导各级医疗卫生机构为新生儿疾病筛查提供技术服务。

提案建议针对低收入人群建立遗传代谢病患儿救治机制。目前我区仅有澳门在线赌场妇幼司联合中国出生缺陷救助基金会开展的一个救助项目，受申请流程、病历资料等因素影响，2017年-2020年上报救助204人，仅有92人获得救助，救助金额达68.6万元。如果自治区层面出台政策，自治区卫生健康委将组织医疗机构做好相关工作。

新生儿疾病筛查是提高出生人口素质减少出生缺陷发生的重要预防措施之一，需要政府主导、统筹协调、全社会参与，共同为儿童健康成长保驾护航。

感谢您对自治区卫生健康事业发展的关心和关注。

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2021年8月16日       

签 发 人：邸  星

承 办 人：刘佳奇

联系电话：0471—6927989