为贯彻落实《内蒙古自治区新生儿疾病筛查管理办法》，适应全区建立健全新生儿疾病筛查网络的需要，推动新生儿疾病筛查工作健康发展，卫生厅制定了《内蒙古自治区新生儿疾病筛查实施细则》。现印发给你们，请认真贯彻执行。
内蒙古自治区卫生厅
2013年12月20日
内蒙古自治区新生儿疾病筛查实施细则
第一章 总 则
第一条 为了提高出生人口素质和减少先天残疾发生，推动全区新生儿疾病筛查工作健康发展，依据原卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》和《内蒙古自治区新生儿疾病筛查管理办法》，结合我区实际制定本实施细则。
第二条 自治区卫生厅负责全区新生儿疾病筛查的监督管理工作，组织建立新生儿疾病筛查管理网络。盟市级、旗县级卫生行政部门负责组织本行政区域的医疗保健机构开展新生儿疾病筛查工作，对本行政区域内开展新生儿疾病筛查工作的医疗保健机构进行监督检查，确保本地区新生儿疾病筛查工作目标的实现。
第三条 盟市级妇幼保健机构负责管理本行政区域新生儿疾病筛查业务工作;旗县级妇幼保健机构负责协助新生儿疾病筛查中心（分中心）或新生儿遗传代谢病筛查机构做好遗传代谢病阳性病例的追踪召回工作，根据需要承担运送本旗县新生儿遗传代谢病采血机构的血片标本至所属的检测机构。
第四条 自治区设立1所新生儿疾病筛查中心，2～3所新生儿疾病筛查分中心，3～4所新生儿遗传代谢病筛查机构。原则上在年活产数达到2万人的盟市可以申请设立1所新生儿遗传代谢病筛查机构。自治区新生儿疾病筛查中心（分中心）所在盟市不再设立新生儿遗传代谢病筛查机构。
符合条件的医疗保健机构经审批合格，可以开展新生儿听力筛查和诊治工作。
第二章 工作职责
第五条 医疗保健机构职责。
(1)设有产科或儿科诊疗科目的医疗保健机构负责本单位接诊新生儿的新生儿疾病知识宣传和筛查动员。按照知情自愿选择原则，努力提高新生儿遗传代谢病筛查率和新生儿听力筛查率。
(2)不具备开展新生儿疾病筛查血片采集、新生儿听力初筛和复筛服务条件的医疗保健机构，应当书面告知新生儿监护人到有条件的机构进行新生儿疾病筛查血片采集及听力筛查。
第六条 新生儿遗传代谢病采血机构职责。
(1)按照新生儿疾病筛查技术规范有关要求，规范开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集和相关信息采集。并按照与所属的新生儿疾病筛查中心（分中心）或新生儿遗传代谢病筛查机构的协议，及时交接或递送血片标本至该检测机构。
(2)负责对本机构内血片采集人员的管理和培训，开展新生儿疾病筛查的健康教育、宣传工作；负责筛查结果的及时反馈、直至交付新生儿家长，协助做好可疑阳性或阳性病例的召回与追踪随访。
(3)负责收取新生儿遗传代谢病筛查费，按规定比例定期拨付至负责运送血片的医疗保健机构和所属的新生儿疾病筛查中心（分中心）或新生儿遗传代谢病筛查机构。
(4)接受所属的新生儿疾病筛查中心（分中心）或新生儿遗传代谢病筛查机构的技术指导、质量控制和信息管理。
第七条 新生儿遗传代谢病筛查机构职责。
(1)承担本盟市行政区域新生儿遗传代谢病筛查的实验室检测、可疑阳性病例召回、阳性患儿诊断和随访，提出治疗和随诊建议。建立规范的实验室质量控制体系，确保筛查质量。
(2)负责本辖区新生儿遗传代谢病采血机构人员培训、技术指导、质量控制和健康教育。
(3)按照所辖旗县市区申报的年度筛查计划，按季度免费提供新生儿遗传代谢病筛查所需耗材；与辖区旗县卫生局协商，明确本辖区各采血机构血片标本的运送单位。
(4)承担本辖区新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作；掌握本辖区新生儿疾病筛查、诊断、治疗和转诊情况。定期将有关信息资料上报所属新生儿疾病筛查中心（分中心）。
(5)接受所属新生儿疾病筛查中心（分中心）的技术指导、质量控制和信息管理。
第八条 新生儿听力筛查机构职责。
(1)按照新生儿听力筛查技术规范的要求，开展新生儿听力初筛、复筛、转诊及追访工作；做好新生儿听力筛查基本信息的登记、统计和上报；开展新生儿听力筛查的宣传教育。
(2)应与自治区新生儿听力筛查中心（分中心）或有听力障碍诊治能力的医疗保健机构建立转诊联系。
(3)接受所属新生儿听力筛查中心（分中心）的业务指导和信息管理。
第九条 新生儿疾病筛查分中心职责。
(1)新生儿遗传代谢病筛查乌海分中心负责承担乌海市、巴彦淖尔市、鄂尔多斯市和阿拉善盟4个地区人群的新生儿遗传代谢病筛查实验室检测、阳性病例确诊和治疗工作。新生儿遗传代谢病筛查赤峰分中心负责承担赤峰市、通辽市、呼伦贝尔市和兴安盟4个地区人群的新生儿遗传代谢病筛查实验室检测、阳性病例确诊和治疗工作。
新生儿听力筛查分中心建立后，负责指定区域新生儿听力障碍的诊断、治疗、追访和咨询等工作。
(2)按照所辖盟市申报的年度筛查计划，按季度免费提供新生儿遗传代谢病筛查所需耗材。与辖区盟市卫生局协商，明确本辖区各采血机构血片标本的运送单位。
(3)负责设计所辖区域统一的知情同意书、新生儿遗传代谢病筛查采血卡片、新生儿遗传代谢病筛查登记表、新生儿听力筛查登记表，以及相关的报告单、统计表等。
(4)负责本辖区新生儿遗传代谢病筛查机构、采血机构的人员培训、技术指导、质量控制和相关的健康宣传教育。
(5)承担本辖区新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作；掌握本辖区新生儿疾病筛查、诊断、治疗和转诊情况。于每年4月、10月15日前向新生儿疾病筛查中心和卫生厅上报半年、年度所辖区域新生儿疾病筛查工作报告。
(6)组织推广新生儿疾病筛查新技术和适宜技术。
(7)接受新生儿疾病筛查中心的的技术指导、质量控制和信息管理。承担卫生厅交办的其它新生儿疾病筛查工作任务。
第十条 新生儿疾病筛查中心职责。
(1)新生儿疾病筛查中心（自治区妇幼保健院）负责承担呼和浩特市、包头市、乌兰察布市和锡林郭勒盟4个地区人群的新生儿遗传代谢病筛查实验室检测、阳性病例确诊、治疗工作和新生儿听力障碍的诊断、治疗、追访和咨询等工作。
(2)按照所辖盟市申报的年度筛查计划，按季度免费提供新生儿遗传代谢病筛查所需耗材。与辖区盟市卫生局协商，明确本辖区各采血机构血片标本的运送单位。
(3)负责设计所辖区域统一的知情同意书、新生儿遗传代谢病筛查采血卡片、新生儿遗传代谢病筛查登记表、新生儿听力筛查登记表，以及相关的报告单、统计表等。
(4)负责本辖区新生儿遗传代谢病筛查机构、采血机构的人员培训、技术指导、质量控制、信息管理和相关的健康宣传教育。
(5)负责制订全区从事新生儿疾病筛查技术人员的培训计划，并组织实施；负责全区新生儿疾病筛查的业务指导、质量控制和信息管理。
(6)负责全区新生儿疾病筛查信息直报系统数据的审核、汇总与质控；分析全区新生儿疾病筛查工作有关信息，于每年4月、10月25日前向卫生厅上报半年、年度全区新生儿疾病筛查工作报告。
(7)组织推广新生儿疾病筛查新技术和适宜技术；承担卫生厅交办的其它新生儿疾病筛查工作任务。
第三章 筛查费结算
第十一条 新生儿遗传代谢病筛查费用由新生儿遗传代谢病采血机构按照《内蒙古自治区医疗服务项目价格》统一收取。新生儿遗传代谢病筛查费用中，10%用于医疗保健机构开展健康教育、采血、保存等费用；10%用于负责运送血片的医疗保健机构的运送费用；5%作为新生儿疾病筛查中心（分中心）或新生儿遗传代谢病筛查机构对贫困PKU患儿的救助基金；75%用于新生儿疾病筛查中心（分中心）或新生儿遗传代谢病筛查机构的检测费用。
第十二条 新生儿遗传代谢病采血机构在每季度第一个月的15日前，将收取的上季度新生儿遗传代谢病筛查费按比例拨付至负责运送血片的医疗保健机构和所属负责检测的新生儿疾病筛查中心（分中心）或新生儿遗传代谢病筛查机构。
第十三条 新生儿听力筛查及诊断收费由开展新生儿听力筛查、诊断的医疗保健机构按照《内蒙古自治区医疗服务项目价格》标准收费。
第十四条 新生儿遗传代谢病可疑阳性病例召回复查的，不再收费。新生儿听力初筛阳性病例，由初筛单位负责免费复筛。复筛未通过的患儿进入听力诊断程序，由诊断机构按规定收费。
第四章 考核评估
第十五条 新生儿疾病筛查中心（分中心）和新生儿遗传代谢病筛查机构每年要对所辖区域医疗保健机构开展新生儿疾病筛查工作情况进行考核，对表现突出的单位和个人进行表彰或奖励，并将考核情况报自治区卫生厅。
第十六条 盟市、旗县卫生行政部门应把新生儿疾病筛查工作纳入本地区目标责任考核指标，评价目标落实情况，对新生儿疾病筛查工作中成绩突出的单位和个人给予表彰或奖励。
第十七条 自治区卫生厅把新生儿疾病筛查工作纳入对盟市目标责任考核指标，定期进行督导评估，推动全区新生儿疾病筛查工作目标的实现。
第五章 附 则
第十八条 本实施细则未尽事宜在实施当中以补充通知形式做出规定或修改。
第十九条 本实施细则有效期5年，自发布之日起30日后实行，本实施细则由自治区卫生厅负责解释。
